El síndrome de Kleine-Levin (KLS, pos su sigla en inglés) es un trastorno neurológico raro que afecta a aproximadamente 2000 pacientes conocidos en todo el mundo, y con una tasa de prevalencia estimada de entre 1 a 5 casos por millón de habitantes.

Es una enfermedad que cambia la vida, es muy poco conocida y que, con frecuencia, se mal diagnostica como una enfermedad psicológica.

A menudo, la enfermedad ataca en la adolescencia y los pacientes presentan síntomas durante muchos años después de que la enfermedad comienza a disminuir y que, finalmente, se autolimita. El KLS es una enfermedad devastadora que le roba tiempo, experiencias y relaciones al paciente.

El KLS es episódico, lo cual significa que el paciente alterna entre estar enfermo (sintomático) y estar sano (asintomático). Los episodios varían su duración y pueden durar días, semanas o meses. En promedio duran 10-15 días (en el caso de nuestro hijo todos sus episodios han durado entre 9 y 12 días)

Durante un episodio, un paciente con KLS funciona en un estado como de sueño o alterado y puede presentar períodos de sueño excesivo y rasgos de la personalidad alterados. Entre episodio y episodio, el paciente vuelve a la normalidad sin signos exteriores de disfunciones conductuales. Cuando está sano, un paciente puede no tener mucho recuerdo del tiempo que pasó enfermo.

El trastorno se caracteriza por episodios recurrentes de hipersomnia asociada con anormalidades cognitivas y conductuales, como megafagia (comer mayores cantidades de alimentos), pérdida del concepto de realidad, apatía y cambios abruptos en la personalidad, irritabilidad e hipersexualidad (en algunos casos).

EL KLS se inicia en mayor proporción en la adolescencia (15 años promedio), y en mayor medida a hombres, pero también hay casos de inicio en edades más tempranas y en adultos de +20 años, y en niñas/mujeres.

Según algunos estudios (pocos), tiene un curso impredecible de recurrencia, aunque por lo general en promedio los casos duran varios años para luego ir perdiendo fuerza, y en muchos casos, especialmente cuando los episodios se inician en la adolescencia, el KLS deja de tener efecto luego de 12-15 años desde su inicio.

No se sabe a ciencia cierta las razones o causas de su inicio/ocurrencia, ni tampoco hay tratamiento que haya sido de probada eficacia en todos los casos, pero hay sí disparadores más frecuentes de los episodios, y algunas terapias que están siendo testeadas, con resultados disímiles, ya que no todos los pacientes reaccionan positivamente.

¿Por qué se produce?

KLS es una enfermedad muy rara y hay muy poca investigación sobre las causas que la producen. Al día de hoy tampoco existe un tratamiento probado o de prescripción primaria.

Sin embargo, estudios han demostrado que un episodio el flujo sanguíneo que va hacia la región talámica del cerebro se reduce, región en la cual el hipotálamo regula los impulsos humanos básicos de pelear, huir, comer y sexuales. Al parecer, la disminución del flujo sanguíneo es la causa o el efecto del KLS. Existen cambios físicos y conductuales que incluyen sueño excesivo, personalidad alterada y un estado como de sueño. La función cognitiva se interrumpe durante los episodios de KLS.

Al momento de apoyar a un paciente con KLS, es importante recordar que los cambios conductuales no son una elección sino que, de hecho, están causados por un cambio en la función cerebral.

¿Quienes sufren esta enfermedad?

No existe ningún paper médico que llegue a hallazgos definitivos sobre por qué se produce esta enfermedad, ni si existe alguna conexión genética o viral que la dispare, aunque, en nuestra opinión y luego de investigar mucho, creemos (como creen algunos doctores) que hay algo viral que desencadena el primer episodio y que luego tiene que ver con su repetición. 

En este momento, la KLSFoundation.org junto a la Univerdad de Stanford (USA) están llevando adelante el primer estudio genético/viral para avanzar en esta dirección.

De todas formas, el KLS surge generalmente en la adolescencia, con mayor prevalencia en hombres (60% varones vs. 40% mujeres). No se sabe bien por qué, pero indicios acercan que el primer episodio generalmente aparece luego de un ataque viral, aunque a posteriori pueden ser diversos los disparadores más conocidos.

¿Cómo se diagnostica?

No existe ningún estudio médico que diagnostique de forma definitiva el KLS. Quienes lo padecen presentan estudios cerebrales normales fuera de los episodios; los análisis de sangre y hormonales son normales; y no existen indicios reconocidos hasta el día de hoy para dar con un diagnóstico que no sea clínico.

Es decir, hoy por hoy no existe una prueba que se utilice para diagnosticar el KLS. Los médicos utilizan las pruebas para excluir otras posibilidades y luego las hacen coincidir con los síntomas del KLS. La “International Classification of Sleep Disorders (2005)” (Clasificación Internacional para Trastornos del Sueño) y el “Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders” (Manual Estadístico y Diagnóstico de Trastornos Mentales) contienen información y lineamientos para el diagnóstico del KLS.

Puedes encontrar el KLS Symptom Checker (por ahora en inglés) con sólo hacer un clic en el siguiente enlace: http://klsfoundation.org/what-is-kleine-levin-syndrome/

Es importante destacar que en promedio se tarda entre 3 y 4 años en diagnosticar positivamente a un enfermo con KLS, y por eso es importante la difusión de esta enfermedad y sus síntomas!

Los pacientes son previamente erróneamente diagnosticados con síndromes de bipolaridad, esquizofrenia y depresión, entre otros; y por esta razón comienzan a ser medicados fuertemente con antidepresivos, anfetaminas y otras drogas que no han sido demostradas como inequivocamente efectivas en el tratamiento del KLS.

Pero el mayor impacto de su falta de diagnóstico efectivo -y debido al diagnóstico equivocado de otras patologías en su lugar- es la incertidumbre y la impotencia del paciente y de sus familias ante una enfermedad que por lo episódica y rara tiene un impacto profundo en el día a día de la persona y su contexto social.